Avances en el estudio de las bases genéticas del autismo

Los trastornos del espectro autista se diagnostican con creciente frecuencia en los últimos años sin que haya una explicación convincente para este incremento. Desde el punto de vista etiológico, se consideran dos tipos de clasificación: el autismo sindrómico y el de etiología multifactorial. En el primer caso, el trastorno es una manifestación más que un cuadro genético de fondo, porque es causado por un defecto génico o cromosómico. Sin embargo, la mayoría de los niños con autismo no pertenece a dicha categoría, y en ellos los exámenes clínicos, metabólicos y genéticos no revelan ninguna anormalidad. Estos niños autistas pertenecen al segundo grupo, en el que es frecuente la etiología multifactorial, con intervención de factores genéticos, epigenéticos y ambientales. Nuevos métodos moleculares han permitido identificar algunos genes relacionados con los trastornos del espectro autista. El diagnóstico etiológico es indispensable para una correcta asesoría genética.

Expositores

Dra. María Isabel Quiroga de Michelena, Instituto de Medicina Genética
Dr. Javier Flórez del Águila, Diagnósticka - Centro de Diagnóstico y Tratamiento